Malattie lisosomiali, le Novità

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Alta incidenza di apnea ostruttiva nel sonno per i bambini con mucopolisaccaridosi: Le mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale di natura genetica, sono associate a significativa morbilità.A causa di specifiche anormalità le mucopolisaccaridosi sono associate a respirazione disordinata durante il sonno, e specificatamente ad apnea ostruttiva notturna.Ricercatori dell’Hospital for Sick...(Leggi)

Mortalità e cause di morte nella mucopolisaccaridosi di tipo II: La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2 solfatasi.I pazienti con forma grave della malattia presentano danno cognitivo, e generalmente muoiono nella seconda decade...(Leggi)

Malattia di Gaucher: disponibilità in Italia di Velaglucerasi per sopperire alle limitate scorte di Imiglucerasi: A causa della limitata disponibilità sul mercato della specialità medicinale Cerezyme ( Imiglucerasi ) prodotta da Genzyme, con conseguente contingentamento dei quantitativi di farmaco disponibili, l’AIFA ha concesso a Shire Human Genetic Therapies una temporanea autorizzazione all’importazione in Italia di...(Leggi)

Malattia di Fabry: la terapia di lungo periodo con Agalsidasi alfa associata a benefici clinici: E’ stato esaminato il trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa a 5 anni nei pazienti con malattia di Fabry, arruolati nel database osservazionale FOS ( Fabry Outcome Survey ).I dati al basale e a 5 anni erano disponibili per...(Leggi)

Un uso precoce di Agalsidasi alfa può rallentare o fermare la progressione del danno renale nei pazienti con malattia di Fabry: Prima dell’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica, il trattamento della malattia di Fabry consisteva di interventi sintomatici e palliativi.La terapia di sostituzione enzimatica ha modificato radicalmente il trattamento della malattia di Fabry.Ricercatori della Federal University of Rio Grande do Sul,...(Leggi)

Effetto di Agalsidasi alfa sulla cardiomiopatia ipertrofica correlata alla malattia di Fabry: I soggetti affetti da malattia di Fabry sviluppano ipertrofia ventricolare sinistra.Uno studio, compiuto da Ricercatori dell’University Children’s Hospital di Mainz in Germania, ha esaminato l’effetto del trattamento di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa della durata di 1 anno o più...(Leggi)

Trapianto renale nei pazienti con malattia di Fabry: Poco è noto riguardo agli effetti della terapia di sostituzione enzimatica nei pazienti affetti da malattia di Fabry sottoposti a trapianto di rene.Sono state esaminate le caratteristiche cliniche dei trapiantati nel registro FOS ( Fabry Outcome Survey ).Tra gli 837...(Leggi)

Effetti del trattamento di sostituzione enzimatica nei pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry: La malattia di Fabry è un raro errore congenito del catabolismo dei glicosfingolipidi, causato dalla deficienza nell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi A.La malattia si caratterizza per l’accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule di vari tessuti ed organi.L’accumulo lisosomiale di...(Leggi)

Decorso clinico della malattia di Gaucher non-trattata nell’arco di 10 anni: manifestazioni ematologiche e scheletriche: La malattia di Gaucher è un disordine da accumulo lisosomiale, caratterizzato da anemia e trombocitopenia, epatosplenomegalia e coinvolgimento scheletrico.Il trattamento della malattia di Gaucher è migliorato con l’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica.Tuttavia la risposta ossea alla terapia di sostituzione...(Leggi)

Mucopolisaccaridosi di tipo II: il decadimento cognitivo è indicativo di più grave malattia e più bassa aspettativa di vita: La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II o sindrome di Hunter ) è una malattia multisistemica progressiva, causata da una deficienza di iduronato-2-solfatasi.I pazienti affetti dalla forma grave della malattia presentano decadimento cognitivo e muoiono nella seconda decade di...(Leggi)

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